Algumas síndromes genéticas, como a Neoplasia endócrina múltipla, aumentam o risco do paciente desenvolver câncer da tireóide. Dependendo do tipo de mutação genética, o câncer da tireóide pode ocorrer ainda na infância.
Tais situações são raras, mas devem ser avaliadas e acompanhadas com muito cuidado por uma equipe multidisciplinar que esteja acostumada com casos dessa complexidade.
Assim como nos casos de câncer de tireóide esporádicos (ou seja, sem relação com alterações genéticas), o tratamento do câncer de tireóide em síndromes genéticas quase sempre envolve o tratamento cirúrgico.